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中国首名核型定位“PGD”宝宝上海出生嗣道医疗具备相同技术

字号: 2016-02-26 18:59 来源:头条新闻网

核心提示:2016年2月2日,据复旦大学附属妇产科医院披露。

2016年2月2日,据复旦大学附属妇产科医院披露,我国首例应用“Karyomapping (核型定位)”基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断”(简称PGD)的试管婴儿——“K宝在上海诞生了。1月29日诞生,新生儿各项身体指标良好。据悉,核型定位基因芯片技术由复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心首次引入并应用于临床,这名幸运的“K宝”成为全国应用该技术的首例第三代试管婴儿。该技术得到美国illumina中国临床系统经销商Unimed(尤尼曼)的大力支持。

值得一提的是,中国首例核型定位成功案例的幕后功臣——Unimed(尤尼曼)也是嗣道遗传与不育诊疗中心STORK A.R.T. 的技术合作方,Unimed团队为嗣道提供第三代技术支持,这也使得嗣道成为全泰国乃至整个东南亚唯一具备“Karyomapping (核型定位)”基因芯片技术的试管婴儿中心。

嗣道遗传与不育诊疗中心 STORK A.R.T. 已通过“Karyomapping (核型定位)”基因芯片技术帮助多个深受遗传疾病折磨的家庭,筛查耳聋基因、杜氏型肌营养不良症(DMD)、神经纤维瘤I型、脊髓性肌萎缩症(SMA)、地中海贫血,以及完成HLA配型。据悉,嗣道首对“K宝”将在近日出生。这对龙凤胎的K宝父母曾生育过一个女儿,出生后不久便被诊断患有神经纤维瘤I型,为了不再生育罹患遗传病的子女,该夫妇求助于嗣道遗传与不育诊疗中心,希望通过第三代试管婴儿技术挑选出健康、不会发病的胚胎。院方在会诊后决定,采用核型定位基因芯片技术来帮助他们。幸运的是经过技术分析,有一男一女两枚囊胚不带致病基因,同时,也不存在其他染色体非整倍体异常。移植28天后,该夫妇在B超机屏幕上看到了双胎心跳动,他们不仅实现了生育健康孩子的梦想,更将在猴年抱回龙凤胎。

Karyomapping(核型定位)是一种胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,配合体外授精(IVF)使用。其原理是对比胚胎与父母和近亲的DNA样本,通过画出家族进化树来筛查遗传疾病基因。在携带缺陷基因的染色体上寻找独特的遗传标记,就像指纹。利用这些标记,人们可看到感兴趣的基因所在的染色体片段,并确定这个片段是遗传自父亲还是母亲。这让科学家能够确定该胚胎是遗传了基因的正常版本,还是突变版本,从而找出哪个胚胎受影响,而哪个不受影响——这可能是植入的最佳候选。在操作中,科学家将取出父母和近亲,通常是患有疾病的儿童的DNA样本,运用切片技术与胚胎的DNA样本进行比较,然后勾画出来自于四个祖父母的遗传物质的DNA是怎样排列的,从而判断胚胎是否遗传了包含错误基因的染色。通过体外授精获得的胚胎须经过活检步骤,也就是取出胚胎上一个或多个细胞,进行特定疾病的检测。有了这种技术,准父母能够在胚胎植入和怀孕之前检测胚胎的疾病状况。

据悉,嗣道遗传与不育诊疗中心 STORK A.R.T. 是全泰国唯一同时自主拥有全集因组SNP微阵列芯片技术及新一代测序技术的生殖中心。中心“三代试管婴儿”技术第三天胚胎或囊胚检测后移植,临床妊娠率一直稳定在65%以上,临床妊娠率和相关诊断成功率均与国际标准接轨.

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责任编辑:雨过天晴

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